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　　一個(gè)"藥神父親" 一場(chǎng)迫不得已的冒險(xiǎn)自救

　　10月23日晚，徐偉的房間門(mén)半掩著，他的兒子正在輸液，幾百毫升的黃色液體正緩緩輸入徐灝洋頭上的靜脈中。輸液袋里裝著緩解他腦損傷的藥物。徐偉也并不愿意冒險(xiǎn)，但作為一個(gè)父親，他沒(méi)有別的選擇，“如果有藥在你面前，能治你的孩子，你會(huì)不用嗎？”他反問(wèn)。

　　最近一段時(shí)間，每天都有媒體和電影制作公司拜訪徐偉，他被看作是傳奇人物，是“藥神父親”。各方的幫助也找到他，三家基因公司、一家細(xì)胞公司和一家醫(yī)院向徐偉拋出了橄欖枝?！澳呐聻蟋F(xiàn)在死了，他也沒(méi)有白來(lái)這一趟。他生命的意義就是讓社會(huì)看到罕見(jiàn)病這個(gè)群體。”徐偉說(shuō)。

　　過(guò)去一年多的時(shí)間里，徐偉一直在學(xué)習(xí)治療兒子罕見(jiàn)病的理論知識(shí)，研制藥物，他相信過(guò)去的每一步都沒(méi)做錯(cuò)，接下來(lái)的步驟也清晰可見(jiàn)。從組氨酸銅、伊利司莫銅，到干細(xì)胞療法、基因替代和基因編輯治療，他試圖翻越的山峰越來(lái)越陡峭，而眼下他涉足的更是醫(yī)學(xué)上的險(xiǎn)峰。

　　在徐偉的計(jì)劃中，兒子的下一步治療，要通過(guò)基因替代來(lái)完成——即將外源正?；?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或補(bǔ)償缺陷和異?；蛞鸬募膊。赃_(dá)到治療目的。徐偉說(shuō)，如果順利的話，兒子將在今年年底進(jìn)行基因替代的臨床試驗(yàn)，成為全國(guó)首例Menkes綜合征接受基因治療的病例。

　　“藥神父親”

　　兩歲的小灝洋在奶奶懷里喝水，因?yàn)槟蚵犯腥荆B在他身上的導(dǎo)尿管里，充滿了白色的絮狀物，徐偉說(shuō)這是“細(xì)菌的尸體”。小灝洋的體重現(xiàn)在不到8公斤，比起同齡的孩子，他身體小、耳朵大，頭軟趴趴地搭在奶奶的臂彎里。由于呼吸不暢，小灝洋喘氣時(shí)常常會(huì)伴隨著響亮的呼嚕聲。

　　自從8個(gè)月時(shí)確診罕見(jiàn)病Menkes（門(mén)克斯卷發(fā)綜合征）以來(lái)，小灝洋的體重一直在降低。這是一種罕見(jiàn)的先天性銅代謝異常疾病——由于銅在腸膜吸收后，從粘膜細(xì)胞向血液轉(zhuǎn)動(dòng)過(guò)程障礙，使體內(nèi)銅酶活性降低，引起機(jī)體發(fā)育和功能障礙。患兒出生時(shí)正常，多在2至4個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，典型癥狀包括頭發(fā)卷曲、生理功能退化、精神發(fā)育遲緩、血液中銅水平低。

　　目前尚無(wú)Menkes病例活過(guò)4歲，患兒平均19個(gè)月死亡。被抱在懷里的小灝洋眼睛烏溜溜地轉(zhuǎn)著，興奮時(shí)小腿會(huì)一伸一伸地蹬，奶奶稱，小灝洋最近比之前要精神。在她看來(lái)，小灝洋的“好轉(zhuǎn)”可能與干細(xì)胞治療有關(guān)。

　　六七月份的時(shí)候，一家在北京的干細(xì)胞公司為他注射了干細(xì)胞——從脊椎輸入，進(jìn)入大腦。干細(xì)胞治療是指把健康的干細(xì)胞移植到患者體內(nèi)，以達(dá)到修復(fù)或替換受損細(xì)胞或組織，從而達(dá)到治愈的目的。目前，我國(guó)干細(xì)胞療法處在臨床試驗(yàn)階段。

　　因?yàn)槌袚?dān)不起高昂的價(jià)格，徐偉自己動(dòng)手培育干細(xì)胞，用人血小板裂解物做培養(yǎng)基，“細(xì)胞長(zhǎng)得飛快，175（毫升）的瓶子加25毫升，一天就長(zhǎng)滿了。”

　　10月19日晚上，他開(kāi)始在自己身上做試驗(yàn)。右手給左手打針不是一件簡(jiǎn)單的事，徐偉在左手手背上扎了三針才扎進(jìn)去。一邊打針一邊量體溫，“大著膽子來(lái)了一次，心都是慌的?！笔潞笮靷ソo好友打電話傾訴，“我怕有細(xì)菌感染，打進(jìn)去就敗血癥了?！彼?tīng)說(shuō)如果細(xì)胞中有細(xì)菌的話，注入人體后幾分鐘就會(huì)發(fā)燒。

　　“我本來(lái)想給一半，后來(lái)看看也沒(méi)什么反應(yīng)，6000多萬(wàn)單位細(xì)胞，我就干脆全部給了?！币淮涡宰⑷?，徐偉沒(méi)有感到不適，但要檢測(cè)新細(xì)胞在體內(nèi)真正起效還需要三至五天。他回想制備過(guò)程中的每個(gè)細(xì)節(jié)，“應(yīng)該沒(méi)有問(wèn)題，接種培養(yǎng)液上清的血培養(yǎng)瓶也沒(méi)有報(bào)陽(yáng)。”

　　這是他在藥物研究的路上邁出的新的一步。在以往的嘗試中，他成功制作了組氨酸銅、伊利司莫銅，甚至在基因替代藥物的測(cè)試中，也有了正向反饋。最近一段時(shí)間，每天都有媒體和電影制作公司拜訪徐偉，他被看作是傳奇人物，是“藥神父親”。

　　但走到這一步，他沒(méi)有辦法再“孤軍奮戰(zhàn)”了，為了更好地做實(shí)驗(yàn)，他新購(gòu)入了生物安全柜和高溫滅菌柜，小灝洋的爺爺特意請(qǐng)了吊車(chē)從三樓陽(yáng)臺(tái)吊進(jìn)。隨著藥品研究的深入，所需的成本越來(lái)越大。各方的幫助也找到他，三家基因公司、一家細(xì)胞公司和一家醫(yī)院向徐偉拋出了橄欖枝。

　　一些罕見(jiàn)病患者和家屬在看了相關(guān)報(bào)道后，在徐偉的微博下留言，加他的微信問(wèn)問(wèn)題，徐偉的手機(jī)從早響到晚。為了更方便解答問(wèn)題，徐偉拉了一個(gè)名叫“罕見(jiàn)病希望群”的微信群，病友們?cè)谖⑿派习l(fā)基因列表讓他幫忙看，也有人想學(xué)習(xí)和研究罕見(jiàn)病，但在嘗試看論文之后，又回來(lái)討教徐偉，“太難了，看不懂。”

　　但凡有看手機(jī)的時(shí)間，徐偉都會(huì)回復(fù)病友和家屬的微信，徐偉鼓勵(lì)他們研究了解自己的疾病，邁出自救的第一步?！斑@個(gè)群體像溫水煮青蛙一樣”，徐偉形容，病人和家屬會(huì)逐漸失去生機(jī)。徐偉希望能夠通過(guò)患者和家屬們自己了解疾病、做藥物的前期研究，重新燃起罕見(jiàn)病群體的希望。

　　“從零到一”

　　“我知道很難?！毙靷フf(shuō)，他完全理解罕見(jiàn)病群體的“喪氣”。

　　確診之后，他帶著兒子和家人前往北京治療，醫(yī)生曾嘗試用“雞尾酒”療法補(bǔ)充微量元素為小灝洋治療。

　　在北京住院的一個(gè)多月里，小灝洋每天都要扎針，有時(shí)一天要扎四五針，他的血管又脆又薄，一不小心就會(huì)被扎穿，徐偉受不了看兒子受這樣的苦，每次都由妻子帶著小灝洋去穿刺室?！耙淮蜥?，他就用求救的眼神看著你，整個(gè)臉都通紅，身體都繃直了?！睘蟮膵寢屢β墩f(shuō)，有時(shí)候兒子抗拒得厲害，需要兩個(gè)醫(yī)生才能按住，當(dāng)全身被針扎得無(wú)處可扎，只能打在脖子上。

　　為了少扎幾針，有時(shí)候會(huì)做留置針，留置針頭的位置不能動(dòng)，小灝洋睡覺(jué)要固定一個(gè)動(dòng)作，姚露要24小時(shí)不合眼地照顧。最讓夫妻倆崩潰的是治療一個(gè)多月后的檢測(cè)結(jié)果，小灝洋體內(nèi)的銅元素只漲了0.01umo。

　　“我就覺(jué)得他都那么痛苦，才漲那么一點(diǎn)點(diǎn)，還有可能是誤差?！币β墩f(shuō)，“我們就決定說(shuō)算了，我們要出院?！狈蚱迋z帶著兒子回到家。治療毫無(wú)希望時(shí)，姚露也有過(guò)不想活了的念頭。從北京回來(lái)不久，徐偉開(kāi)始研究做組氨酸銅。

　　最開(kāi)始的時(shí)候徐偉制藥經(jīng)歷了“從零到一”的階段，組氨酸銅的成功制備對(duì)他來(lái)說(shuō)，是具有跨越性意義的一步。組氨酸銅是一種較為簡(jiǎn)單的化合物，補(bǔ)充組氨酸銅常被用作對(duì)Menkes患者的對(duì)癥治療。在臺(tái)灣，這種藥物通常以院內(nèi)制劑的形式存在，據(jù)八點(diǎn)健聞報(bào)道，國(guó)內(nèi)也曾有醫(yī)生試圖推動(dòng)組氨酸銅作為院內(nèi)制劑，但囿于院內(nèi)制劑整體收緊、行政審批手續(xù)繁瑣、兒童注射液要求更加嚴(yán)格，最終不了了之。

　　走上制藥的路，對(duì)徐偉來(lái)說(shuō)是自然而然發(fā)生的，他原本想從臺(tái)灣購(gòu)買(mǎi)，但疫情封鎖了這條路。接著他外包給一家上海的公司代為制作，但每個(gè)月兩三萬(wàn)元的費(fèi)用讓他承擔(dān)不起。孩子的命不能斷，查看相關(guān)論文和資料之后，他買(mǎi)來(lái)超凈工作臺(tái)，開(kāi)始自己嘗試制作組氨酸銅，并在兔子、自己和姚露身上進(jìn)行試驗(yàn)。

　　徐偉父母的第一反應(yīng)就是反對(duì)、不相信，覺(jué)得徐偉瞎折騰，徐偉反問(wèn)：“要不你去想辦法買(mǎi)藥？”小灝洋爺爺徐宏擔(dān)心徐偉觸及法律風(fēng)險(xiǎn)，最終人財(cái)兩空。直到組氨酸銅做出來(lái)之后，徐宏的態(tài)度才變得有些緩和，但他的質(zhì)疑沒(méi)有停止，“組氨酸銅好做，基因藥物那是不可能的”。

　　徐偉重新學(xué)習(xí)了初高中化學(xué)，在網(wǎng)上學(xué)習(xí)有機(jī)化學(xué)的本科基礎(chǔ)課程。據(jù)八點(diǎn)健聞報(bào)道，從2020年9月成功制備組氨酸銅以來(lái)，他已經(jīng)給灝洋注射了300多次組氨酸銅，每天打一針，檢測(cè)指標(biāo)中，銅元素一下子就上去了。給小灝洋注射組氨酸銅的同時(shí)，他又開(kāi)始給兒子注射制備出的更利于大腦“吸收”的伊利司莫銅，“后來(lái)孩子的表現(xiàn)變得明顯，特別愛(ài)動(dòng)，特別興奮，整個(gè)晚上看著你笑，跟你玩，一關(guān)燈就哭，有了很明顯的變化?！痹谝粓?chǎng)直播中，徐偉說(shuō)道。

　　不管是組氨酸銅、伊利司莫銅，還是干細(xì)胞治療的效果，“肉眼看不太出來(lái)變化，反而回頭看以前的視頻的話，可能還變差了一點(diǎn)，”姚露說(shuō)，“以前脖子還可以挺起來(lái)，現(xiàn)在頭一點(diǎn)也抬不來(lái)了?！盡enkes患兒的典型特征之一就是生理功能的逐漸退化。在姚露眼中，兒子用藥后的改變沒(méi)有那么明顯。

　　為什么它不能落在你的頭上？

　　姚露眼里，徐偉是一個(gè)特別固執(zhí)的人，固執(zhí)到有些偏執(zhí)?！八恍琶?，總覺(jué)得一定得去嘗試，可能就成功了?！彼f(shuō)，以前徐偉開(kāi)餐飲店，生意并不好，“你說(shuō)你命中不適合搞餐飲，你別那么折騰，他不行，開(kāi)了一個(gè)又換一個(gè)，到現(xiàn)在他也是那樣想的，我估計(jì)他也是覺(jué)得就不信了?！毙靷サ臅?shū)架上，排列著他所從事的各種行業(yè)相關(guān)的書(shū)，有《網(wǎng)店推廣》《烹飪基本功訓(xùn)練教程》《電子元器件與使用電路》，還有《間充質(zhì)干細(xì)胞基礎(chǔ)與臨床》等成套的書(shū)籍。

　　對(duì)于徐偉制藥的事，姚露很糾結(jié)，一方面她明白這幾乎是孩子唯一的希望，另一方面又怕折騰孩子，“如果他是一個(gè)成年人的話，他會(huì)不會(huì)來(lái)跟你說(shuō)，爸爸媽媽?zhuān)懔?，我不想那樣痛苦了?！睙o(wú)論如何她已經(jīng)不敢反對(duì)徐偉了，因?yàn)樾靷ナ且粋€(gè)“越反對(duì)越要做”的人。

　　有的時(shí)候，徐宏會(huì)流露出一些相信兒子可以創(chuàng)造奇跡的想法?！耙?yàn)槲覀兗易逵袆?chuàng)造奇跡的基因?！毙旌暾f(shuō)，徐偉9歲的時(shí)候，曾發(fā)生了一場(chǎng)車(chē)禍，一條腿落下了殘疾，徐宏帶著他跑遍了全國(guó)的醫(yī)院，沒(méi)有一家能治好徐偉的腿。

　　徐偉的腿在萎縮，徐宏不接受這樣的結(jié)果，他給徐偉強(qiáng)行運(yùn)動(dòng)，拉伸、扭轉(zhuǎn)，“我一動(dòng)他就哭得不得了，所有人都反對(duì)我，他媽媽心疼，制止我這樣弄。我說(shuō)不這樣搞，他就是終身殘廢。你看他現(xiàn)在恢復(fù)得好不好？”徐宏說(shuō)。

　　“他有時(shí)候也哭，”灝洋奶奶說(shuō)，制藥遇到困難時(shí)，徐偉不太會(huì)與家人交流，“他在車(chē)?yán)锟蓿蛔屛覀冎?。”徐偉一哭，她也哭。徐偉的性格很像爸爸，不善言辭，總有一套自己的想法。

　　徐偉發(fā)現(xiàn)，罕見(jiàn)病的患者和家屬，總會(huì)陷入“為什么會(huì)輪到我頭上”這個(gè)問(wèn)題中出不來(lái)。徐偉有時(shí)會(huì)反問(wèn)，“為什么罕見(jiàn)病就不能落在我頭上？與其這樣怨天尤人，我寧愿去想解決的辦法。我有時(shí)候很感謝灝洋，他給我?guī)?lái)了一個(gè)新的世界?！边@段時(shí)間徐偉參加了本科自考，下一步他計(jì)劃考分子生物學(xué)方向的研究生。徐偉說(shuō)，每次他堅(jiān)持不下去的時(shí)候，就會(huì)允許自己放棄一會(huì)兒，幾個(gè)小時(shí)，或是一晚上，第二天又繼續(xù)看論文。徐偉想給Menkes成立一個(gè)基金會(huì)，但被告知必須50人以上才可以成立，而Menkes罕見(jiàn)病群一共才30多個(gè)人，基金會(huì)的事不了了之。

　　即使在罕見(jiàn)病群體里，也很少有人懂徐偉在做什么，只有同為Menkes患兒家屬，又是醫(yī)生的老秦算是他在制藥這件事上唯一的“戰(zhàn)友”，徐偉遇到困難時(shí)，常常會(huì)給老秦打電話。老秦的雙胞胎兒子都患有Menkes，其中一個(gè)已經(jīng)失明，如今他幾乎已經(jīng)放棄了對(duì)孩子的治療。作為醫(yī)生，老秦在看過(guò)孩子的核磁共振結(jié)果后，認(rèn)為已經(jīng)沒(méi)有什么藥物可以拯救孩子嚴(yán)重的腦萎縮了。

　　“如果你自己不去自救，還期待誰(shuí)會(huì)救你呢？有些事你必須自己去主導(dǎo)，因?yàn)槟愕脑瓌?dòng)力是不一樣的?，F(xiàn)在沒(méi)有藥廠或研究機(jī)構(gòu)會(huì)去研究某一個(gè)罕見(jiàn)病，如果他們有了前期的研究基礎(chǔ)，拿著這些數(shù)據(jù)再去找藥物公司，進(jìn)度會(huì)快很多。”徐偉鼓勵(lì)罕見(jiàn)病病友和家屬們深入探究疾病。目前，他正在昆明市內(nèi)尋找一個(gè)免費(fèi)的場(chǎng)所做共享實(shí)驗(yàn)室，他可以把自己的一些實(shí)驗(yàn)設(shè)備捐出來(lái)，給罕見(jiàn)病人及家屬做研究使用。他覺(jué)得哪怕最終沒(méi)有制備出藥物，這樣的生命才是更有意義的?！澳呐聻蟋F(xiàn)在死了，他也沒(méi)有白來(lái)這一趟。他生命的意義就是讓社會(huì)看到罕見(jiàn)病這個(gè)群體?！毙靷フf(shuō)。

　　對(duì)于治好兒子的罕見(jiàn)病，徐偉也沒(méi)有十足的把握。在他的父親徐宏看來(lái)，兒子徐偉現(xiàn)在已經(jīng)進(jìn)退兩難，擺在他面前的，已經(jīng)不再是像化合物組氨酸銅那樣簡(jiǎn)單的藥物研究。徐宏認(rèn)為，到了基因這個(gè)層面，徐偉是不可能完成的，其中既有技術(shù)上的壁壘，也要面臨更大的風(fēng)險(xiǎn)，“他現(xiàn)在是把自己整個(gè)人搭上來(lái)做這件事”。

　　“沒(méi)有別的路可走了”

　　10月4日，徐偉發(fā)微博稱，“我構(gòu)建的截短版ATP7A序列體外293T細(xì)胞驗(yàn)證結(jié)果已經(jīng)于昨天得到結(jié)果，已在細(xì)胞內(nèi)表達(dá)，并且表達(dá)的蛋白定位于反式高爾基體?！?/p>

　　這意味著基因替代療法有了希望。

　　“小組模型成功了，但是還不能夠進(jìn)入治療階段。”徐偉說(shuō)，目前基因公司正在做小鼠動(dòng)物實(shí)驗(yàn)，擺在徐偉面前最近的難題，是尋找最后一步動(dòng)物實(shí)驗(yàn)用的猴子。由于疫情，實(shí)驗(yàn)用食蟹猴漲價(jià)到22萬(wàn)元一只，在這個(gè)實(shí)驗(yàn)中，徐偉至少需要5只，但即使給足價(jià)格，也很難找到貨源。

　　動(dòng)物試驗(yàn)過(guò)后，還需要合法合規(guī)地進(jìn)行臨床試驗(yàn)，目前有一家醫(yī)院向徐偉表達(dá)了合作意愿，“最快的話，兩個(gè)月灝洋就可以用上基因替代藥物?！毙靷フf(shuō)，這是在順利的情況下，“實(shí)驗(yàn)不會(huì)像理論上那么簡(jiǎn)單，也許會(huì)有很多意外?！?/p>

　　但即便如此，小灝洋可能不會(huì)在用上基因替代藥物后完全痊愈，加上干細(xì)胞療法，徐偉判斷，這些治療方式有可能會(huì)讓小灝洋恢復(fù)正常智力，并且達(dá)到能夠生活自理的水平。小灝洋突變的基因在全身都有表達(dá)，基因替代療法只能夠解決一些更新周期慢的器官的基因問(wèn)題，在徐偉看來(lái)，最終基因編輯才是最徹底的治療方式，“只要基因編輯技術(shù)成熟，理論上，人類(lèi)的一切健康問(wèn)題都可以解決?！毙靷フf(shuō)。

　　基因編輯是一種對(duì)生物體基因組特定目標(biāo)基因進(jìn)行修飾的一種基因工程技術(shù)?！八褪峭ㄟ^(guò)載體進(jìn)到你體內(nèi)，改變你現(xiàn)在每一個(gè)細(xì)胞的基因。”在復(fù)雜的基因序列中，徐偉已經(jīng)找到了小灝洋出現(xiàn)錯(cuò)誤的那一小段。他在書(shū)房的電腦前，打開(kāi)文檔，像整整一頁(yè)面摩斯密碼一樣的字母組合中，徐偉用鼠標(biāo)選中其中一小段，“只要改變這一段，小灝洋將完全變回正常人?！毙靷フf(shuō)。

　　徐偉不否認(rèn)，通過(guò)基因編輯技術(shù)，正常人也可以變得“不正?！?。走到基因編輯這一步會(huì)“很難”。

　　2021年1月，我國(guó)藥監(jiān)局批準(zhǔn)了中關(guān)村生物醫(yī)藥企業(yè)博雅輯因針對(duì)輸血依賴型β地中海貧血病的基因編輯療法產(chǎn)品ET-01的臨床試驗(yàn)申請(qǐng)，這是我國(guó)首個(gè)獲批的基因編輯療法臨床試驗(yàn)申請(qǐng)，也是首個(gè)獲批的造血干細(xì)胞產(chǎn)品臨床試驗(yàn)申請(qǐng)。同年2月，《最高人民法院最高人民檢察院關(guān)于執(zhí)行，<中華人民共和國(guó)刑法>確定罪名的補(bǔ)充規(guī)定（七）》規(guī)定了非法植入基因編輯、克隆胚胎罪罪名。

　　在制藥救兒的路上，徐偉正在面臨一座險(xiǎn)峰。

　　文/本報(bào)記者　顏星悅 【編輯:卞立群】

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